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Sindrome di Lynch

Stato dell’arte, criticità e prospettive. Libro bianco

La Sindrome di Lynch è la più comune tra le condizioni ereditarie che causano predisposizione multiorgano allo sviluppo di tumori, principalmente colorettali e dell’endometrio. Il libro si propone di offrire una panoramica sullo stato dell’arte della Sindrome, dai dati epidemiologici al ruolo dello screening universale e della consulenza genetica, approfondendo e mettendo a confronto i modelli di presa in carico e gli aspetti organizzativi che caratterizzano i centri e i PDTA dedicati.

Pagine: 106

ISBN: 9788835190981

Edizione:1^a edizione 2026

Codice editore: 12000.50

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La Sindrome di Lynch è la più comune tra le condizioni ereditarie che causano predisposizione multiorgano allo sviluppo di tumori, principalmente colorettali e dell’endometrio. Nonostante siano disponibili solide prove scientifiche a supporto dell’efficacia delle strategie di prevenzione nei soggetti portatori delle varianti patogenetiche, in Italia si registra una marcata disomogeneità dei percorsi diagnostici e di sorveglianza dedicati.
Il libro si propone di offrire una panoramica sullo stato dell’arte della Sindrome, dai dati epidemiologici al ruolo dello screening universale e della consulenza genetica, approfondendo e mettendo a confronto i modelli di presa in carico e gli aspetti organizzativi che caratterizzano i centri e i PDTA dedicati. Il punto di vista dei pazienti, a cura della Fondazione Mutagens, e l’analisi economica delle strategie di screening, condotta da Altems Advisory, completano il quadro complessivo, sottolineando come prevenzione, diagnosi e cura della Sindrome di Lynch costituiscano una sfida non soltanto organizzativa e formativa ma anche culturale, per la quale è necessario un lavoro di squadra, attraverso la collaborazione di tutti: medici, Istituzioni e pazienti.
Le prospettive future, grazie anche al contributo di biomarcatori innovativi e tecnologie avanzate, consentiranno di gestire la Sindrome di Lynch in modo più appropriato ed efficace, facendone un esempio virtuoso di oncologia preventiva e di precisione, con benefici significativi sia per i singoli individui sia per il sistema sanitario nel suo complesso.

Francesca Merzagora, Nicoletta Orthmann, Premessa

Davide Ferrari, Marco Vitellaro, Inquadramento epidemiologico

Definizione e meccanismi patogenetici
Epidemiologia mondiale e variazioni geografiche
Il contesto italiano: dati dal Registro Tumori Ereditari
La sfida della sottodiagnosi
Strategie di gestione e medicina personalizzata
Prospettive future: biomarcatori innovativi
Conclusioni e implicazioni per la salute pubblica

Lo screening universale per la Sindrome di Lynch

Matteo Fassan, Federica Grillo, Ruolo del test MMR/MSI
Maurizio Genuardi, Il Ruolo della consulenza genetica

Alberto Puccini, Stefania Sciallero, La presa in carico dei soggetti con Sindrome di Lynch

Introduzione
Come implementare la diagnosi
Lo studio ItaLynch e l’approccio mainstreaming
Il percorso post-diagnosi tra follow-up e sorveglianza

Salvo Testa, La voce dei pazienti

Michele Basile, Debora Antonini, Eugenio Di Brino, Filippo Rumi, Analisi economica di una strategia di screening

Introduzione
Metodologia
Risultati
Discussione
Conclusioni

Centri, PDTA e reti dedicate: luci e ombre. Esperienze a confronto

Vittoria Stigliano, Lupe Sanchez-Mete, IRCCS, Istituto Nazionale Tumori Regina Elena-IFO, Roma
Sandro Pignata, Valentina D’Angelo, Jole Ventriglia, Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione G. Pascale
Bernardo Bonanni, Monica Marabelli, Davide Serrano, Cristina Trovato, Istituto Europeo di Oncologia - IEO

Maurizio Genuardi, Criticità, proposte di miglioramento, raccomandazioni

Angelo Paolo Dei Tos, Conclusioni

Contributi: Debora Antonini, Michele Basile, Eugenia Di Brino, Matteo Fassan, Davide Ferrari, Maurizio Genuardi, Federica Grillo, Francesca Merzagora, Nicoletta Orthmann, Alberto Puccini, Filippo Rumi, Lupe Sanchez-Mete, Stefania Sciallero, Vittoria Stigliano, Salvo Testa, Marco Vitellaro

Collana: Varie - Open Access

Argomenti: Medicina, sanità