Dalla ricerca alla clinica: l’esempio delle emoglobinopatie

Titolo Rivista RENDICONTI
Autori/Curatori Maria Domenica Cappellini
Anno di pubblicazione 2026 Fascicolo 2025/2
Lingua Italiano Numero pagine 9 P. 201-209 Dimensione file 0 KB
DOI 10.3280/rndoa2025oa21165
Il DOI è il codice a barre della proprietà intellettuale: per saperne di più clicca qui

Vedi l'articolo Scarica l'articolo open access

FrancoAngeli è membro della Publishers International Linking Association, Inc (PILA), associazione indipendente e non profit per facilitare (attraverso i servizi tecnologici implementati da CrossRef.org) l’accesso degli studiosi ai contenuti digitali nelle pubblicazioni professionali e scientifiche.

Le emoglobinopatie sono patologie ereditarie del globulo rosso dovute a un difetto genetico di una delle catene globiniche (alfa o beta) che formano l’emoglobina. Si caratterizzano per anemia di grado variabile conseguente a eritropoiesi inefficace nel midollo. Le forme più severe in genere dovute a omozigosi per il difetto globinico sono trasfusione dipendenti ovvero richiedono supporto trasfusionale con 2/3 unità di globuli rossi ogni 2-3 settimane per tutta la vita. Le emoglobinopatie hanno un’elevata prevalenza in alcune aree come sud-est asiatico, Africa, Medio Oriente e area del mediterraneo, ma per le recenti migrazioni sono ormai diffuse in tutto il mondo. Le emoglobinopatie si distinguono in 2 gruppi principali: i. le forme dovute a varianti della catena globinica (alfa o beta) in cui si ha una normale produzione quantitativa, ma la catena prodotta è anomala per cui può conferire anomalie funzionali alla globina stessa (diversa affinità per l’O2, precipitazione ecc.). Si conoscono più di 400 varianti ma fortunatamente molte sono silenti dal punto di vista clinico. La più importante è la HbS responsabile di anemia falciforme o drepanocitosi (sickle cell disease). ii. le forme che si caratterizzano per una ridotta o assente sintesi della globina geneticamente mutata, che sono rappresentate dalle “sindromi talassemiche”. Negli ultimi anni sono state sviluppate terapie molecolari e nuove terapie farmacologiche per le emoglobinopatie aprendo un nuovo scenario per la cura di queste patologie.

  1. Baronciani D., Angelucci E., Potschger U., Gaziev J., Yesilipek A., Zecca M. et al. (2016). Hemopoietic stem cell transplantation in thalassemia: a report from the European Society for Blood and Bone Marrow Transplantation Hemoglobinopathy Registry, 2000-2010. In: «Bone Marrow Transplant», 51(4): 536-541.
  2. Cappellini M.D. and Motta I. (2017). New therapeutic targets in transfusion-dependent tha-lassemia. In: «Hematology Am Soc hematol Educ Program».
  3. Cappellini M.D., Viprakasit V., Georgiev P. et al. (2025). Long-term efficacy and safety of luspatercept for the treatment of anaemia in patients with transfusion-dependent beta-thalassemia (BELIEVE): final results from a phase 3 randomized trial. In: «Lancet Haematol», 12(3): e180-e189.
  4. Cappellini M.D., Viprakasit V., Taher A.T. et al. (2020). A phase 3 trial of Luspatercept in patients with transfusion dependent beta-thalassemia. In: «N Engl J Med», 382: 12319-1231.
  5. Hadroj M.H., Klim J., Charbel N. and Taher A. (2025). Mitapivat: a step forward across different hemolytic diseases. In: «Expert Opin Emerg Drug», 29:1-3.
  6. Harteveld C.L., Achour A., Arkesteijn S.J.G., Ter Huurne J., Verschuren M., Bhagwandien-Bisoen S. et al. (2022). The hemoglobinopathies, molecular disease mechanisms and diagnostics. In: «Int J Lab Hematol», 44 (Suppl 1): 28-36.
  7. Musallam K.M., Cappellini M.D., Porter J.B. et al. (2025). TIF guidelines for the manage-ment of transfusion-dependent beta thalassemia. In: «Hemasphere», 9(3): e70095.
  8. Musallam K.M., Taher A.T. and Cappellini M.D. (2022). Right in time: Mitapivat for the treatment of anemia in α- and β-thalassemia. In: «Cell Rep med», 3(10): 100790.
  9. Panzieri D.L., Consonni D., Scaramellini N. et al. (2024). Real-world efficacy and safety of luspatercept and predictive factors of response in patients with transfusion-dependent beta-thalassemia. In: «Am J Hematol», 99(12): 2395-2398.
  10. Scaramellini N., Panzieri D.L. and Cappellini M.D. (2025). Gene therapy for sickle cell disease and thalassemia. In: «Curr Opin Hematol», 1, 32: 120-129.
  11. Taher A.T., Musallam K.M. and Cappellini M.D. (2021). β-Thalassemias. In: «N Engl J Med», 384(8): 727-743.
  12. Taher A.T., Weatherall D.J. and Cappellini M.D. (2018). Thalassemia. In: «Lancet», 391: 155-167.
  13. Thomas E.D., Buckner C.D., Sanders J.E. et al. (1982). Marrow transplantation for thalas-semia. In: «Lancet» 2: 227-229.

Maria Domenica Cappellini, Dalla ricerca alla clinica: l’esempio delle emoglobinopatie in "RENDICONTI" 2/2025, pp 201-209, DOI: 10.3280/rndoa2025oa21165