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Per ampliare il dibattito e la ricerca di nuove prospettive di approccio ai disturbi del neurosviluppo in età evolutiva portiamo l’attenzione sulla tematica della plusdotazione attraverso l’esperienza clinica del Laboratorio Italiano di Ricerca e Sviluppo del Potenziale, Talento e Plusdotazione dell’Università degli Studi di Pavia (LabTalento). La plusdotazione o giftedness interessa il 5% della popolazione e si connota per un funzionamento atipico, caratterizzato sia da punti di forza che da debolezze, rispetto a quelli dei loro coetanei a sviluppo tipico e con QI medio, che talvolta necessitano di supporto specifico in ambito scolastico e educativo, con i interventi specifici e personalizzati. Nel presente lavoro, a partire da una breve descrizione di valutazioni di tre casi clinici in cui è stata indagata la presenza di alto potenziale cognitivo, emergono riflessioni sull’importanza di approfondire e integrare il protocollo di assesment non soltanto per valutarne i diversi aspetti dell’area cognitiva, ma anche di analizzarne aspetti emotivi e comportamentali al fine di completare il profilo di funzionamento. Inoltre dall’analisi clinica dei risultati emerge la necessità di interpretarli non soltanto i risultati ottenuti del singolo nel confronto con il campione normativo di riferimento ma anche poter individuare modalità di funzionamento che potrebbero non rientrare nelle soglie comunemente utilizzate per definire deficit o disturbi. Infine, arricchire l’analisi dei punteggi con osservazioni qualitative raccolte in fase di colloquio anamnestico e durante la somministrazione permette di interpretare il significato di alcuni risultati in modo più ampio per poter così fornire, in ambito educativo e scolastico, eventuali indicazioni specifiche in base alle caratteristiche del soggetto.

Il contributo, in risposta ai quesiti dell’articolo-bersaglio di Antonietti, Borgatti e Antonietti (2022), analizza in dettaglio i problemi sollevati dalla diagnosi così come indicata dai manuali diagnostici internazionali e propone un approccio integrato che fa riferimento alla ricerca di dissociazioni/associazioni tra sintomi all’interno di specifiche dimensioni di funzionamento. Da qui la necessità di non limitarsi all’osservazione delle caratteristiche fenotipiche del disturbo, ma di individuare i costrutti di base dello sviluppo, le dimensioni sottostanti, e come queste si influenzano tra loro nel corso dello sviluppo. Lo studio delle dimensioni vede quindi, nella definizione dell’endofenotipo, gli aspetti misurabili e altamente specifici del comportamento situati nella posizione intermedia tra sintomi e meccanismi neurobiologici all’interno delle diverse patologie. Per predisporre quindi di un intervento efficace l’attenzione del clinico si deve spostare dalle caratteristiche fenotipiche del disturbo alla descrizione del funzionamento e alla diagnosi di sviluppo.

Il presente contributo propone una sintesi dell’evoluzione del sistema di classificazione diagnostica del DSM, mettendola in relazione al contesto epistemologico di riferimento, per arrivare a cogliere che cosa induca, ora, a ritenere che sia in atto un cambiamento di paradigma, come suggerito dall’articolo-bersaglio di Antonietti, Borgatti e Giorgetti (2022). Il progetto RDoC (2009) e il progetto Human Connectome (2011) promossi dall’NHI hanno aperto nuove prospettive per la diagnosi dei disturbi mentali e, in particolare, per i disturbi del neurosviluppo. Tuttavia questi nuovi approcci non sembrano essere ancora giunti ad una fase di sviluppo che consenta di trovare in essi, per ora, delle alternative in grado di portare al completo superamento del sistema DSM/ICD. Sulla base di queste considerazioni il contributo si conclude con il suggerimento di continuare, per il momento, a insegnare e a utilizzare le categorie diagnostiche dei manuali di riferimento in quanto esse svolgono un ruolo importante in termini di comunicazione della diagnosi all’individuo e alla sua famiglia, di tutela, di attivazione dei servizi. La consapevolezza dei limiti di tali categorie induce, però, a privilegiare fin d’ora una pratica di assessment volta a cogliere anche il funzionamento complessivo dell’individuo, in ottica transdiagnostica e multidimensionale, per ricavare informazioni utili per il trattamento e per promuovere un migliore livello di adattamento e di benessere nell’individuo nel suo contesto di vita.

Esploriamo le implicazioni della prospettiva transdiagnostica riflettendo in particolare sulle novità che questa prospettiva suggerisce per la ricerca sugli effetti degli interventi e per la prassi clinica di identificare le priorità di un intervento. Argomentiamo che l’approccio transdiagnostico apre una prospettiva sistemica nella sperimentazione di interventi, sollecitando ad esplorare le relazioni tra diverse dimensioni evolutive e a stimolare una stessa dimensione (es. il funzionamento esecutivo) utilizzando compiti diversi e domini diversi.Concludiamo che nel definire un intervento gli operatori dovrebbero identificare le dimensioni da rafforzare prioritariamente al fine di supportare i processi di apprendimento e facilitare longitudinalmente lo sviluppo di abilità complesse.Dovrebbero anche identificare i contesti da arricchire perché vi sia una partecipazione attiva del bambino all’esperienza.

Negli ultimi anni gli studi clinici e di neuroscienze hanno messo in luce alcuni punti di debolezza delle attuali categorie psicopatologiche incluse nei disturbi del neurosviluppo, sia dal punto di vista diagnostico che della presa in carico terapeutica. In tale contesto il presente lavoro analizza gli aspetti dimensionali e categoriali dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) all’interno dell’ultima edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali (DSM-5). Se da un lato il DSM-5 ha introdotto il concetto dimensionale di “spettro”, dall’altro la presenza degli “specificatori” permette di categorizzare il variegato gruppo dei ASD in sotto-gruppi più omogenei. Gli specificatori, infatti, oltre a descrivere l’espressione fenotipica del disturbo ed essere indici predittivi dell’evoluzione clinica della persona autistica in termini di autonomia e qualità di vita, potranno aiutare nell’identificazione di pazienti che condividono un substrato neurale comune, potenziale bersaglio di futuri interventi terapeutici. Si auspica quindi di potere ampliare il numero degli specificatori, al fine di caratterizzare ancora meglio i pazienti e ridurre l’eterogeneità che ha fino ad oggi impedito lo sviluppo di biomarcatori sia diagnostici che prognostici.

La prospettiva Research Domain Criteria (RDoC) propone di avviare un ampio programma di studi che non sia legato a diagnosi comportamentali specifiche (come nel DSM o nell’ICD) ma affronti in modo integrato i disturbi mentali tenendo conto di livelli diversi di analisi e del contesto evolutivo in cui questi si sviluppano. Per far questo, nel loro articolo bersaglio, Antonietti e colleghi propongono di utilizzare paradigmi di ricerca differenti da quelli utilizzati a tutt’oggi. In questa prospettiva viene analizzato come il paradigma case control (largamente utilizzato finora) non tenga conto delle frequenti comorbidità presenti con i vari DSA né dell’effetto della pratica (un problema affrontato spesso, ma in modo non efficace, con il reading level match). Inoltre, utilizzando come esempio la dislessia, si illustra come gli studi basati su questi paradigmi abbiano generato una grande varietà di risultati che non consentono di convergere su un’interpretazione unitaria. In alternativa, in linea con la logica RDoC, si può pensare a studi che considerino campioni di bambini non selezionati o con disturbi “misti”, in cui cioè vi sia “almeno” un disturbo di apprendimento, e che non abbiano un singolo comportamento-target ma affrontino insieme più comportamenti. Viene però anche sottolineato che è necessario pensare a studi e paradigmi diversi che affrontino in modo separato la complessità dei comportamenti di apprendimento nella prospettiva di analisi multi-livello. Viene, infine, presentato uno studio che esemplifica alcune delle caratteristiche della prospettiva RDoC. In questo si dimostra che l’abilità di un gruppo non selezionato di bambini di costruirsi rappresentazioni consolidate di singoli eventi (instances) predice la prestazione nei compiti di lettura, scrittura e calcolo in cui è importante il riferimento a conoscenze pregresse (come la scrittura di parole a trascrizione ambigua) ma non in quelli che per essere risolti richiedono il riferimento ad uno specifico algoritmo (come la scrittura di pseudo-parole). 

Le criticità che si riscontrano nell’utilizzo dei modelli diagnostici categoriali più diffusi, quali l’ICD e il DSM, elicitano alcune riflessioni relative al modo di considerare la psicopatologia e di come il modello di psicopatologia influenzi la fase diagnostica e l’eventuale indicazione/controindicazione al trattamento. Le ricerche più recenti hanno sottolineato l’importanza di valutare non soltanto i segni e i sintomi dei disturbi, ma anche come essi si relazionino con il funzionamento neurobiologico e come si inseriscano in una prospettiva developmental. I nuovi orientamenti nei sistemi di classificazione, come la Diagnostic Classification of Mental Health and Developmemntal Disorders of Infancy and Early Childhood (DC: 0-5TM) e i Research Domain Criteria (RDoC) (Insel et al., 2010), si propongono di individuare criteri che siano utili al clinico e che permettano di superare i limiti che contraddistinguono i modelli tradizionali. L’articolo prende in considerazione gli aspetti principali dei modelli di psicopatologia più recenti ed evidenzia la modalità con cui tentano di integrare i diversi componenti del funzionamento della persona con i livelli developmental e neurobiologico in relazione all’ambiente di riferimento. Questi cambiamenti fanno riflettere i clinici sull’impiego di strumenti psicodiagnostici nati in un contesto in cui prevalevano modelli di psicopatologia differenti. Gli autori sottolineano l’importanza di un impiego più consapevole dei test già esistenti, facendo riferimento a una visione della psicopatologia più attuale.

La valutazione dei disturbi del neurosviluppo e il loro trattamento richiedono criteri funzionali piuttosto che nomotetici, dimensionali piuttosto che categoriali, come previsto dal modello ICF. Questi criteri, basandosi su un approccio multifattoriale che include anche aspetti emotivi e motivazionali, consentono di ponderare meglio nella diagnosi le comorbidità frequenti nei disturbi del neurosviluppo. Vengono portati alcuni esempi di funzioni deficitarie presenti in categorie diagnostiche diverse, riguardanti i deficit di elaborazione temporale e quelli di attenzione e concentrazione. Le implicazioni per la formazione comportano un approccio transdisciplinare che va implementato, nei futuri psicologi, avvalendosi anche del tirocinio professionalizzante previsto all’interno delle nuove lauree abilitanti.

L’approccio “transdiagnostico” ai disturbi del neuro- sviluppo può favorire la ricerca e la comunicazione, ma è privo di teoria. Senza un modello teorico l’identificazione delle cause dei disturbi cognitivi e comportamentali, andando oltre la loro descrizione e categorizzazione, è impossibile. Un primo passo verso il cambiamento è il superamento della distinzione metodologica tra neuropsicologia dello sviluppo e neuropsicologia dell’adulto.

Negli ultimi anni ed in particolare nell’attuale scenario post-pandemico, si evidenzia la necessità di un cambio di paradigma diagnostico per la psicologia evolutiva ed in specifico per i disturbi del neurosviluppo. Viene alla luce la necessità di definire i bisogni delle popolazioni cliniche anche in relazioni ad eventuali comorbidità in un’ottica biopsicosociale. In particolare è interessante notare che l’avvento delle nuove tecnologie ha avuto un impatto sullo sviluppo di alcune abilità cognitive specialmente nei nativi digitali. L’utilizzo di schermi virtuali, touchscreen e tecnologie digitali in maniera massiva va considerato come un elemento fondamentale nello sviluppo di nuovi profili cognitivi.

Nell’articolo di riferimento di questa rassegna le riflessioni di Antonietti, Borgatti e Giorgetti vanno incontro a un disagio scientifico e clinico che da anni si confronta con pregiudizi metodologici, tendenze inspiegabili che portano a fraintendimenti e pubblicazioni di articoli o test altrettanto dubbi. Qui formuliamo una proposta con l’intento di contenere, almeno in parte, tali tendenze. Questa proposta, che utilizza le conoscenze neurofisiologiche funzionali e la logica formale per sostenere i vincoli metodologici, è stata articolata in alcuni punti. 1) Riflessione sui rischi interpretativi di diagnosi e risultati di ricerca che si affidano completamente a “etichette diagnostiche” che possono facilmente trasformarsi in stereotipi e in inefficaci spiegazioni tautologiche e circolari; 2) Necessità di rivedere i modelli neuro-cognitivi, compresi quelli delle funzioni esecutive attentive, alla luce dei recenti studi sulla neurofisiologia delle reti cerebrali che le sottendono, in contrasto con i paradigmi obsoleti ancora ampiamente praticati spesso in modo acritico; 3) Principi logico-metodologici fondanti dei costrutti, evidenziando l’arbitrarietà delle scelte e l’incertezza delle funzioni isolate, attraverso “inferenze inverse” abduttive. Tali operazioni sono confrontate con la possibilità di incorrere in almeno tre fallacie logiche (affermazione del conseguente, negazione dell’antecedente, eccesso di analogia). Ciò comporta possibili infrazioni (opportunamente analizzate e spiegate) che ricadono negativamente sia sui protocolli clinici, sia su quelli di ricerca (comprese le discussioni interpretative dei risultati).

L’articolo-bersaglio propone alla comunità scientifica e ai clinici che operano nell’area dei disturbi del neurosviluppo una serie di questioni aperte relative al fare ricerca e al fare valutazioni diagnostiche. Le questioni scaturiscono dalle evidenze emerse dalle indagini delle neuroscienze e dal delinearsi di un diverso paradigma per comprendere i disturbi con esordio nell’età evolutiva. L’ampia eterogeneità che caratterizza le categorie diagnostiche dei disturbi del neurosviluppo ha favorito l’affermarsi di costrutti relativi alla complessità, alla multidimensionalità e alla comorbidità. Si fa riferimento all’approccio Research Domain Criteria (RDoC) che si propone come sistema diagnostico dimensionale con l’obiettivo di spostare il focus della ricerca e della pratica clinica lontano dalle esistenti categorie diagnostiche verso dimensioni del comportamento osservabile e misure neurobiologiche. La prospettiva transdiagnostica dell’approccio RDoc è qui utilizzata sia come possibile critica ai paradigmi di ricerca dominanti, sia come sfida per ripensare i disturbi del neurosviluppo e come potenziale soluzione per intercettare le specificità dei fenotipi.

A partire dalla domanda proposta dall’articolo bersaglio: «Un’impostazione diversa della ricerca potrà poi permettere il passaggio dagli esiti delle indagini scientifiche, ispirandovisi, dei risultati della ricerca?», il presente contributo si prefigge di individuare traiettorie innovative che trovino, in nuovi paradigmi di ricerca, percorsi più funzionali per la diagnosi dei disturbi del neurosviluppo.Focalizzandosi in primo luogo su un piano di analisi metodologico, il contributo esplora come nuovi approcci basati sul paradigma hyperscanning possano offrire una lettura alternativa di tali disturbi come risultato di un processo in divenire, piuttosto che come ancoraggio a categorie prototipiche statiche volte a categorizzare il sintomo/sindrome. Diviene allora centrale cogliere le dinamiche di interpersonal-tuning o linguaggio cooperativo inter-cerebrale per giungere a definire un nuovo oggetto di analisi clinica, rappresentato dalla dinamica e dalla storia di quei sintomi piuttosto che da un ‘fermo-immagine’ relativo all’hic et nunc. Sul versante clinico, le ricadute applicative e potenzialmente riabilitative si prefigurano come di indubbio interesse. In questa direzione, occorre che il setting diagnostico possa diventare momento di valutazione della qualità della relazione attraverso la manifestazione sintomatica o la sua assenza, nella reale dinamica che si prefigge di rappresentare, estendendo il fuoco dell’osservazione dal singolo paziente alla diade o al gruppo in interazione. È dunque possibile concludere che il tener conto di dati di ricerca dalla neuropsicologia, dalle neuroscienze e dall’osservazione clinica costituisce senza dubbio una sfida avvincente nel solco di una ridefinizione dei disturbi del neurosviluppo a fini diagnostici.