A cura di: Aldo Giannotti, Stefano Vicari
La sindrome di Williams.
Clinica, genetica e riabilitazione
Pagine: 288
ISBN: 9788846459671
Edizione: 1a edizione 2004
Codice editore: 1240.229
Disponibilità: Esaurito
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La Sindrome di Williams, descritta per la prima volta nel 1961, è secondaria alla delezione di una regione del cromosoma 7 (7q11.23) ed è caratterizzata clinicamente da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. Negli ultimi anni la maggiore conoscenza della caratteristiche della sindrome da parte di pediatri, cardiologi, genetisti, neuropsichiatri, ha permesso di effettuare una diagnosi sempre più precoce, la elaborazione di test diagnostici e di protocolli di follow-up sempre più mirati, la formulazione di percorsi riabilitativi sempre più specifici; di particolare interesse i progressi della ricerca in genetica, i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti, i campi scuola.
In questo volume (terza edizione completamente aggiornata di altri due già pubblicati) presentiamo le acquisizioni scientifiche più recenti relative alla Sindrome, riunendo contributi che vengono da esperienze professionali diverse, convinti che l'approccio multidisciplinare sia indispensabile per poter cogliere la complessità e la originalità di ciascun bambino, vero protagonista, insieme alla sua famiglia, del proprio cammino di crescita.
Per una più agile fruibilità i vari contributi sono stati organizzati in due parti
- nella prima vengono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e i progressi della ricerca genetica nei pazienti con Sindrome di Williams;
- nella seconda, vengono affrontati problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.
Aldo Giannotti , pediatra genetista dal 1998 è stato responsabile dell'Unità Operativa di Genetica Medica dell'Ospedale Bambino Gesù. Autore di numerosi lavori scientifici. Fa parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams
Stefano Vicari , neurologo, insegna Psicobiologia e Psicologia fisiologica presso la "Libera Università S. Maria dell'Assunta-LUMSA" ed è responsabile del Servizio di Neurologia e Riabilitazione della sede di Santa Marinella (Roma) dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricerca Scientifica, dove si occupa prevalentemente di valutazione neuropsicologica e di riabilitazione. Fa parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams.
Leopoldo Torlonia, Premessa
Alberto G. Ugazio, Presentazione
Parte I. Aspetti medici
Maria Cristina Digilio, Rossella Capolino, Aldo Giannotti, Bruno Dallapiccola, Aspetti clinici
Andrea de Zorzi, Alessandra Toscano, Patologia cardiovascolare: un aggiornamento
Ugo Giordano, Attilio Turchetta, Flaminia Calzolari, Armando Calzolari, Inquadramento diagnostico e terapeutico della ipertensione arteriosa
Paola Cambiaso, Graziamaria Ubertini, Marco Cappa, Aldo Giannotti, Maria Cristina Digilio, Aspetti auxologici e funzionalità tiroidea
Massimo Castro, Antonella Diamanti, Patologia gastrointestinale
Stefano Ciccarelli, Antonio Pietrobattista, Aspetti odontostomatologici ed ortodontici
Luigi Tieri, L'iperacusia
Cinzia Orazi, Paolo M.S. Schingo, Saverio Malena, Aspetti neuroradiologici
Anna Sarkozy, Rita Mingarelli, Maria Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Le basi biologiche
Parte II. Aspetti cognitivi e riabilitativi
Pasquale Rinaldi, Olga Capirici, Katia Spampinato, Virginia Volterra, Lo sviluppo cognitivo: l'infanzia predice l'adolescenza?
Stefano Vicari, Alessandra Finzi, Giovanni Augusto Carlesimo, Memoria e apprendimento
Chiara Gagliardi, Sara Martelli, Ilaria Cazzaniga, Renato Borgatti, Competenze visuospaziali e visuocostruttive: ritardo o anomalia di sviluppo?
Olga Capirci, Arianna Bello, Maria Cristina Caselli, Virginia Volterra, Lo sviluppo linguistico: l'adolescenza "ricapitola" l'infanzia?
Deny Menghini, Lorena Verucci, Luigi Marotta, Stefano Vicari, Le abilità di lettura, scrittura e calcolo
Letizia Sabbadini, Enrico Iurato, Sabina Lorenna, La riabilitazione nei primi anni di vita
Luigi Marotta, Manuela Trasciani, Stefano Vicari, Esperienze educative e riabilitative in età scolare
Chiara Gagliardi, Sara Martelli, Elisa Frigerio, Renato Borgatti, Comportamento ed emozioni: fra facilità al contatto e difficoltà di adattamento
Francesca Tonucci, Cristina Caglia, Percorsi di autonomia possibile
Susanna Del Gamba, Integrazione scolastica: l'esperienza dello sportello psicopedagogico per genitori e insegnanti
Appendice: Invalidità civile: cosa è e come si ottiene
Contributi: Arianna Bello, Renato Borgatti, Raffaella Cagliano, Armando Calzolari, Flaminia Calzolari, Paola Cambiaso, Olga Capirci, Rossella Capolino, Marco Cappa, Giovanni Augusto Carlesimo, Massimo Castro, Ilaria Cazzaniga, Stefano Cicciarelli, Andrea De Zorzi, Susanna Del Gamba, Bruno Della Piccola, Antonella Diamanti, Maria Cristina Digilio, Alessandra Finzi, Elisa Frigerio, Chiara Gagliardi, Ugo Giordano, Enrico Iurato, Sabina Lorenna, Saverio Malena, Luigi Marotta, Sara Martelli, Deny Menghini, Rita Mingarelli, Cinzia Orazi, Antonio Pietrobattista, Pasquale Rinaldi, Letizia Sabbadini, Anna Sarkozy, Paolo M.S. Schingo, Katia Spampinato, Sergio Tieri, Francesca Tonucci, Leopoldo Torlonia, Alessandra Toscano, Manuela Trasciani, Barbara Turchetta, Alberto Giovanni Ugazio, Graziamaria Umbertini, Lorena Verucci, Virginia Volterra
Collana: Serie di psicologia
Argomenti: Psichiatria, neuropsichiatria, neuroscienze, psicofisiologia, psicobiologia - Infanzia: psicologia, psicopatologia e clinica - Valutazione, sostegno e riabilitazione nell'età dello sviluppo - Valutazione, sostegno e riabilitazione nell'adulto e nell'anziano - Psicologia delle disabilità - Politiche e servizi sociali
Livello: Textbook, strumenti didattici
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